Un disturbo neurologico che consiste nell’emissione combinata di vocalizzazioni e suoni involontari e di movimenti incontrollati, altrimenti definiti tic. La sindrome di Tourette può essere diagnosticata sin dall’infanzia e persistere in età adulta.
Caratteristiche
La sindrome di Tourette è considerata una malattia rara, si presenta prevalentemente durante la pubertà e ha un decorso altalenante, cioè alterna momenti di severità clinica a periodi di benessere.
I tic nervosi si distinguono in:
- fonici (o vocali): consistono nell’emissione di suoni, colpi di tosse oppure di parole o di intere frasi;
- motori: possono essere piccoli movimenti come lo sbattere degli occhi o muovere la testa o più complessi come toccare o annusare oggetti, saltare.
- in alcuni soggetti, i tic vocali possono essere parole oscene o bestemmie.
- Ci sono i casi in cui i tic motori e fonici possono essere transitori e avere una durata inferiore a un anno o cronici e, quindi, persistere per più tempo.
Cause
La sindrome ha una forte componente genetica ma si parla anche di una patologia multifattoriale, che coinvolge fattori di tipo genetico e ambientale.
La teoria genetica si fonda su due ipotesi: all’origine della sindrome ci sarebbe un’anomalia a carico di un singolo gene; le mutazioni genetiche sarebbero multiple e interesserebbero un certo numero di geni.
Secondo la teoria ambientale, invece, la manifestazione della sindrome sarebbe condizionata dalla cultura di appartenenza, da famiglia e scuola, da fattori climatici e nutrizionali (può esserci una relazione, per esempio, tra la carenza di magnesio e la manifestazione dei tic).
Recentemente, si sono fatte strada nuove ipotesi come quella che assocerebbe la sindrome all’infezione da streptococco di gruppo A.
Diagnosi
Si parte dalla classificazione (tic cronici motori e vocali; tic transitori; disturbi da tic non meglio specificati) per, poi, giungere a una vera e propria diagnosi.
Non esistono esami specifici, tuttavia, è necessario escludere la malattia di Wilson, eseguendo il dosaggio del rame e della ceruloplasmina, un esame emocromocitometrico e una valutazione neuropsicologica per verificare eventuali deficit visuo-motori.
Nonostante sia un disturbo persistente e cronico (ma non degenerativo), la prognosi della sindrome di Tourette è migliore rispetto al passato: l’esordio avviene generalmente all’età di 5-6 anni e la sintomatologia presenta un peggioramento all’età di circa 10-12 anni ma, in circa la metà dei pazienti, i sintomi scompaiono prima dei 18 anni di età.
Generalmente l’intensità e la frequenza dei tic infantili predicono la gravità dei tic negli stessi soggetti in età adulta.
