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Sindrome di treacher collins wonder: le cause - Credit: iStock
SALUTE 26 novembre 2020

Sindrome di treacher collins wonder: le cause

di Barbara Vaglio

La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara

Dal film Wonder, la vita non proprio facile di chi deve convivere con deformità facciali capaci di compromettere oltre alla socialità anche la qualità della vita, a livello respiratorio per esempio.

 

La sindrome di Treacher Collins è una malattia genetica rara, che causa particolari deformità e anomalie facciali.

Il nome della malattia è legato al medico chirurgo e oftalmologo, Edward Treacher Collins, che la descrisse per la prima volta in modo dettagliato.

 

Quali sono le cause? Scopriamone di più in questo articolo.

Cause

A capo della sindrome vi è una mutazione genetica che coinvolge i geni TCOF1, POLR1C e POLR1D. La sua origine può avere carattere ereditario o svilupparsi durante la formazione e la crescita dell’embrione (secondo le statistiche è più frequentemente una condizione acquisita che una condizione ereditaria: nel 60% dei casi clinici, la sindrome  è correlata a una mutazione di tipo acquisito, nel restante 40% è una mutazione di tipo ereditario).

 

Gli aspetti somatici e facciali che solitamente si legano alla sindrome sono:

  • mandibola piccola e mento piccolo
  • zigomi poco sviluppati
  • anomalie oculari di vario genere (occhi orientati verso il basso; coloboma della palpebra inferiore; assenza di ciglia sulla palpebra inferiore ecc…)
  • orecchie assenti, piccole o deformate, e anomalo sviluppo del canale uditivo
  • possono esserci casi di brachicefalia, deformità dentali, palatoschisi; difetti cardiaci; deformità nasali.

Importante: la sindrome di Treacher Collins, di solito, non ha effetti sullo sviluppo intellettivo di chi colpisce.

Iter diagnostico e interventi vari

Durante l'iter diagnostico, saranno appurate gli eventuali problemi connessi alle diverse anomalie facciali (disturbi respiratori, disturbi della masticazione, malocclusione dentaria, anomalie visive).

 

Per ciò che riguarda gli interventi di chirurgia maxillo-facciale , invece, dovranno avvenire in determinate fasce d’età: per esempio, l'intervento di palatoschisi attorno ai 9-12 mesi di vita; l'intervento di micrognatia a 13-16 anni, se la malformazione è lieve o moderata, o a 6-10 anni, se la malformazione è grave; l'intervento di ricostruzione nasale a 18 anni; l'intervento di ricostruzione degli zigomi a 5-7 anni; e così via.

Complicanze a livello psicologico

Le deformità facciali legate alla sindrome e con cui il soggetto che ne è affetto è destinato a convivere, possono portare, soprattutto in adolescenza e in età più matura, diversi problemi psicologici quali depressione, umore basso, fobia sociale che possono compromettere l'inserimento in un contesto sociale e, più in generale, l'intera qualità della vita

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