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VIDEO Editing genetico, dal S. Raffaele possibile applicazione clinica
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Editing genetico, dal S. Raffaele possibile applicazione clinica

Milano, 22 gen.
(askanews) - Si chiama 'editing genetico' la tecnologia che prevede un vero e proprio 'taglia e cuci' del DNA; è stato oggetto del premio Nobel per la chimica 2020 e potrebbe, a breve, essere impiegato per il trattamento di una grave malattia genetica rara, l'immunodeficienza con iper-IgM legata al cromosoma X (X-HIGM o HIGM di tipo 1) grazie a uno studio di un gruppo di ricerca dell'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano, coordinato da Luigi Naldini e Pietro Genovese, pubblicato sulla rivista EMBO Molecular Medicine. Ne ha parlato ad askanews Valentina Vavassori, ricercatrice del San Raffaele e prima firmataria dello studio. 'Grazie a queste 'forbici molecolari' - ha spiegato la ricercatrice - siamo riusciti a tagliare, in un punto preciso del gene difettoso, il Dna e a sostituire la sequenza difettosa con quella corretta. In questo modo abbiamo ripristinato non solo la funzione del gene ma anche la sua regolazione fisiologica che è fondamentale per evitare lo sviluppo di gravi effetti collateriali'. La sindrome da Iper-IgM è una rara immunodeficienza, potenzialmente letale, causata da mutazioni del gene CD40 Ligando che codifica per una proteina fondamentale del nostro sistema immunitario, localizzata sulla superficie di un gruppo specifico di linfociti T. L'unica alternativa terapeutica per i pazienti, ad oggi, è il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile che però non è sempre disponibile. Per questo, lo studio italiano offre una reale e valida possibilità di cura. 'Questo lavoro - ha concluso la dottoressa Vavassori - ha gettato le basi sperimentali e il razionale scientifico per una futura sperimentazione clinica basata sul Gene editing e i lifociti T'.
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